Tumeur maligne des gaines et des nerfs périphériques: à propos d´un cas

¹Hôpital Général de Yaoundé, Yaoundé, Cameroun, ²Comité National de Lutte contre le Cancer, Yaoundé, Cameroun, ³Centre Pasteur du Cameroun, Yaoundé, Cameroun ⁴Hôpital Gynéco-Obstétrique et Pédiatrique de Douala, Douala, Cameroun

^&Auteur correspondant
Lionel Tabola, Hôpital Général de Yaoundé, Yaoundé, Cameroun

Introduction    

Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors (MPNST)) se développent à partir d´une des cellules de gaines : cellule de Schwann, fibroblaste périneural, ou fibroblaste endoneural [1]. Elles sont un sous type anatomopathologique rare de sarcome des tissus mous. Elles surviennent généralement chez des patients ayant une neurofibromatose I, ou chez ceux ayant subi une radiothérapie [2]. Nous rapportons un cas rare de tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques de la cuisse droite qui survient chez une patiente qui ne présente aucun antécédent particulier.

Patient et observation     

Information de la patiente: il s´agissait d´une patiente de 33 ans qui présentait depuis un an, une tuméfaction légèrement douloureuse de la cuisse droite motivant durant huit mois de multiples automédications sans véritable amélioration des symptômes. L´augmentation de la tuméfaction associée à son ulcération avait motivé une énième consultation lors de laquelle une biopsie de la masse avait été faite. La patiente se plaignait par ailleurs d´amaigrissement, d´asthénie physique progressive et de dyspnée stade II. Elle était commerçante, ne consommait pas de tabac, consommait rarement de l´alcool. Elle n´avait pas d´antécédent personnel de cancer, ni d´histoire familiale de cancer.

Examen clinique: l´état général était altéré avec un indice de performance OMS au stade 2. Il y avait une tuméfaction de la cuisse droite, avec une ulcération profonde du tiers supérieur de sa face interne. L´ulcération avait des bords irréguliers, un fond nécrotique. Le reste de l´examen physique était sans particularité.

Prise en charge diagnostique: à la biologie, le taux d´hémoglobine était de 5,7 g/dl, microcytaire hypochrome; les globules blancs étaient de 33240/mm³, avec 25220 neutrophiles; les plaquettes étaient 139000/mm³; la sérologie VIH était négative. L´examen histopathologique révélait des caractéristiques compatibles avec une tumeur maligne des gaines et des nerfs périphériques (Figure 1, Figure 2). L´immunohistochimie n´avait pas pu être réalisée à cause des difficultés financières. Une imagerie par résonnance magnétique de la cuisse droite mettait en évidence une masse nécrotique bourgeonnante en hyposignal T1, T2, mesurant 142 x 10mm rehaussée après injection du produit de contraste. La masse refoulait les muscles droits antérieurs, vastes interne et externe, engainait le paquet vasculo-nerveux et infiltrait le pli inguinal (Figure 3). Il y´avait une anomalie de signal dans le fémur (Figure 4), en rapport avec un envahissement tumoral. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien réalisé ne révélait pas un autre site métastatique.

Prise en charge thérapeutique: une transfusion sanguine et une antibiothérapie avaient été prescrites. Une première chimiothérapie par le protocole gemcitabine-docetaxel avait été proposée à la patiente. Une prise en charge chirurgicale devait être discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire après évaluation de la chimiothérapie.

Suivi et issue des soins: la patiente avait été perdue de vue sans avoir débuté le traitement.

Consentement éclairé: la patiente a donné son consentement éclairé et libre pour la rédaction et la publication de ce manuscrit.

Discussion     

Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors (MPNST)) dérivent des cellules de Schwann ou de cellules des crêtes neurales [3]. Elles peuvent être constituées de composantes épithélioïdes ou plutôt hétérogènes dans 15% des cas [3]. Les différenciations possibles se font aux dépens des cellules rhabdomyoblastiques, cartilagineuses, osseuses, musculaires lisses, glandulaires ou lipomateuses [4]. Les MPNST correspondent à environ 2% des cancers, soit une incidence évaluée entre 4 et 5 cas/100000 [5]. Elles ont un sex ratio de 1/1 et surviennent généralement entre la 3^e et la 6^e décennie de vie. Environ 50% des cas de MPNST sont observés chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1, alors que les autres 50% surviennent sporadiquement [6]. Les MPNST qui surviennent de novo impliquent généralement les nerfs périphériques des fesses ou des cuisses, principalement le nerf sciatique [3]. L´atteinte de notre patiente était de novo, et intéressait la cuisse droite. L´imagerie par résonance magnétique (IRM) est l´examen radiologique de référence. Les critères suggérant le diagnostic de MPNST sont: taille > 5cm, infiltration des tissus mous, hétérogénéité de la tumeur, œdème péritumoral [7]. Ces critères étaient retrouvés chez notre patiente.

Le diagnostic de certitude repose sur une analyse histopathologique d´un prélèvement. Le diagnostic de MPNST avec différentiations mésenchymateuses pose le problème de diagnostic différentiel avec rhabdomyosarcome, liposarcome, ostéosarcome ou chondrosarcome. La description de la tumeur de notre patiente à l´IRM retrouvait un refoulement des différents muscles à proximité, et non un envahissement. Cette description évoque le fait que le site primitif n´est pas musculaire, bien que les cellules biopsiées soient fusiformes. Une immunohistochimie devrait être également réalisée, à la recherche de marqueurs tels que S-100 et vimentine. Le marqueur S-100 qui est souvent considéré comme étant le meilleur marqueur pour les MPNST n´est pas toujours présent. On le retrouve dans 50 à 90% des cas [8]. Dans notre contexte, l´immunohistochimie n´est pas toujours réalisée par les patients à cause de son coût. Le bilan d´extension doit comporter un scanner thoraco-abdomino-pelvien. Celui de notre patiente de révélait pas de localisation à distance du membre inférieur. Le traitement repose sur une exérèse chirurgicale de la tumeur en berges saines. Lorsque la tumeur est volumineuse (plus de 5cm), une radiothérapie néo-adjuvante peut être proposée pour réduire le volume tumoral avant la chirurgie [9]. La chimiothérapie quant à elle est proposée si la tumeur est métastatique. Notre patiente a été perdue de vue sans avoir reçu aucun traitement spécifique. Dans le contexte camerounais, la proportion des malades perdus de vue entre le diagnostic du cancer et le début du traitement peut avoisiner 60% [10].

Conclusion     

Les MPNST peuvent être retrouvés de novo. L´histopathologie et l´immunohistochimie permettent d´affiner le diagnostic. L´exérèse chirurgicale en berges de la tumeur est le meilleur moyen d´obtenir une guérison.

Conflits d'intérêts     

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d´intérêts.

Contributions des auteurs     

Décision de soumettre le manuscrit à la publication: Lionel Tabola. Tous les auteurs ont participé à ce travail. Tous ont lu et approuvé la version finale du manuscrit.

Figures     

Figure 1: tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques: présence de cellules fusiformes, montrant des ondulations, avec des noyaux atypiques (HE x 10)

Figure 2: tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques: présence de cellules fusiformes, montrant des ondulations, avec des noyaux atypiques (HE x 40)

Figure 3: coupe transversale à l´imagerie par résonance magnétique (IRM) révélant la masse tumorale refoulant les muscles de la cuisse

Figure 4: coupe coronale à l´imagerie par résonance magnétique (IRM) révélant la masse tumorale (14,21 cm x 9,39 cm) et l´anomalie de signal du fémur

Références