Dysplasie cléido-crânienne révélée par un retard statural

Dysplasie cléido-crânienne révélée par un retard statural

Cleidocranial dysplasia revealed by growth retardation

Ilham Bouizammarne^1,&, Sana Rafi¹, Ghiizlane El Meghari¹, Nawal El Ansari¹

¹Service d´Endocrinologie Diabétologie et Maladies Métaboliques, CHU Mohamed VI, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Cadi Ayyad, Marrakech, Morocco

^&Auteur correspondant
Ilham Bouizammarne, Service d´Endocrinologie Diabétologie et Maladies Métaboliques, CHU Mohamed VI, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Cadi Ayyad, Marrakech, Morocco

Introduction    

La dysostose cléido-crânienne est une pathologie osseuse par anomalie de développement de l'os en particulier la clavicule et le crâne, c´est une maladie héréditaire autosomique à caractère dominant avec une forte pénétrance [1,2] et une expressibilité phénotypique variable (La DCC est peu fréquente de l'ordre de 1/1000000 mais non rarissime [3,4]. Elle est congénitale et évolutive. Nous rapportons le cas d´un enfant admis pour exploration d´un retard staturale, chez qui on a découvert ce syndrome.

Patient et observation     

Enfant de sexe masculin, âgé de 15 ans, issu d´un mariage consanguin 1^er degré, ayant comme antécédent un retard de fermeture des fontanelles, trois fractures au niveau de la jambe, suite des traumatismes minime, des anomalies dentaires avec un bon développement psychomoteur et intellectuel. A l´examen: poids: 42 KG (-1DS), taille= 1m37(-4DS), IMC= 22 kg/m², proéminences des bosses frontaux, microstomie avec transposition dentaire, prognathisme, avec dents surnuméraire. Stade de Tanner: P3, G2, testicule:6 ml, verge: 5.5cm. Au bilan biologique : Insulin growth factor I(IGF1): normal à 802 ng/ml, TSH: 1,2Uui/ml, T4: 20 pmol/l, calcémie à 93mg/ml, albumine à 43mg/l Vitamine D à 29ng/ml, PTH: 29pg/ml. Le déficit en GH a été éliminé devant IGF1 normale, pic de GH à 33,9 Uui/ml à T120 sous stimulation par glucagon betaxolol. Au bilan radiologique: âge osseux à 13 ans et 6 mois pour un chronologique de 15 ans. Radio panoramique dentaire: transposition dentaire, inclusion et rétention des dents permanentes au niveau osseux, dents surnuméraire avec prognathisme, radio de jambe: consolidation de deux foyers fracturaires au niveau de la diaphyse tibiale Figure 1, Figure 2, Figure 3. La prise en charge a consisté à la substitution du déficit en Vitamine D, d´adresser le patient pour prise en charge chirurgicale des anomalies dentaires, ainsi une expertise génétique a été demandée.

Discussion     

La dysplasie cléidocrânienne (DCC) est une maladie autosomique dominante à pénétrance complète et à grande variabilité d´expression [5]. Elle est causée par une mutation du gène RUNX2 qui joue un rôle important dans le développement des chondrocytes et des ostéoblastes [6]. La mutation de ce gène est responsable d´une diminution de fabrication des ostéoblastes, des protéines osseuses et d´une diminution du taux de phosphatases alcalines. Cela est responsable de plusieurs manifestations cliniques. L´intelligence des enfants atteints est normale, mais ils peuvent avoir un léger retard statural [3,7]. Le faciès est particulier et triangulaire [8]. Surmonté d'un gros crâne, il est atrophié et étroit en raison d'une hypoplasie du maxillaire, Les anomalies de la face comportent aussi des bosses frontales, un hypertélorisme et une hypoplasie de la région médio faciale avec dépression de la base du nez. Les anomalies dentaires sont quasi pathognomoniques de la DCC [9]. Elles touchent plus la denture permanente que la denture temporaire. Les deux caractéristiques principales de la maladie au niveau dentaire sont, l'inclusion ou la rétention des dents permanentes au niveau osseux et la polyodontie qui résulte de la présence de dents surnuméraires, aussi bien au niveau de la denture temporaire que de la denture permanente. Ces anomalies sont fréquentes et difficiles à traiter (extraction des dents surnuméraires, alignement des dents définitives) [6,3]. La radio panoramique prise pour notre malade montre ces différentes anomalies.

Les anomalies claviculaires sont fréquentes, souvent bilatérales, avec différents degrés de dysplasie donnant un aspect clinique variable, allant d´une simple dépression en regard des clavicules, jusqu´à des épaules tombantes qui peuvent être facilement mises en opposition. L´hypoplasie avec persistance d´un reliquat osseux parasternal [10]. Le retard de croissance [7] dû à une ossification déficiente et retardée des os longs se traduit par une petite taille de l'ordre de 1m33 en moyenne pour les femmes et 1m56 en moyenne pour les hommes (Miest et al.) [4]. Certains cas de retard statural sévère à (-4DS) ont été décrits mais en réalité il s'agit de retard statural harmonieux qui est secondaire aux atteintes osseuses, toutefois des auteurs comme Prudhon et Burgos ont montré que plus fréquemment les sujets ont un développement staturo pondéral quasi normal [11-13]. Ce n´est pas le cas pour notre malade qui présente un retard statural sévère à (-4DS) pour lequel il avait consulté initialement et c´est qu´à la suite de l´interrogatoire et de l´examen clinique et radiologique qu´on n´a découvert ce syndrome. Le diagnostic de la DCC révèle plusieurs anomalies tant au niveau du massif crânio-facial que du squelette entier. Le pronostic de la maladie n'est pas défavorable. Au contraire avec l'âge, certains signes s´atténuent. L'espérance de vie de ces patients n'est pas affectée. Ces derniers ne présentent aucun retard mental dans la majorité des cas [14].

Conclusion     

Le retard statural chez les enfants peut être secondaire aux différentes étiologies parmi eux les anomalies osseuses. La dysplasie cléido-crânienne est une maladie syndromique congénitale peu fréquente. Les formes cliniques de l'affection sont multiples, cette observation souligne le rôle important de l´anamnèse et de l´examen clinique lors de l´exploration de tout retard staturo pondérale.

Conflits d'intérêts     

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d´intérêts.

Contributions des auteurs     

Tous les auteurs ont lu et approuvé la version finale du manuscrit.

Figures     

Figure 1: radio panoramique dentaire qui montre l´inclusion et la rétention des dents permanentes au niveau osseux, dents surnuméraire

Figure 2: radio de poignet indiquant un âge osseux à 13 ans selon l´atlas

Figure 3: fracture au niveau de la diaphyse tibiale

Références     

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