Atrophie optique secondaire à la maladie de Van Buchem (À propos d´un cas)

¹Service d´Ophtalmologie, Centre Médico-Chirurgical, Faculté de Médecine et de Pharmacie Agadir, Université Ibn Zohr, Agadir, Maroc, ²Service de Médicine Interne, Centre Médico-Chirurgical, Faculté de Médecine et de Pharmacie Agadir, Université Ibn Zohr, Agadir, Maroc, ³Service de Radiologie, Centre Médico-Chirurgical, Faculté de Médecine et de Pharmacie Agadir, Université Ibn Zohr, Agadir, Maroc, ⁴Service de Néphrologie, Centre Médico-Chirurgical, Faculté de Médecine et de Pharmacie Agadir, Université Ibn Zohr, Agadir, Maroc

^&Auteur correspondant
Shamil Louaya, Service d´Ophtalmologie, Centre Médico-Chirurgical, Faculté de Médecine et de Pharmacie Agadir, Université Ibn Zohr, Agadir, Maroc

Introduction    

L´hyperostose corticale généralisée, également connue sous le nom de maladie de Van Buchem, est une hyperostose craniotubulaire rare caractérisée par une hyperostose du crâne, de la mandibule, des clavicules, des côtes et des diaphyses des os longs, ainsi que des os tubulaires des mains et des pieds. Les manifestations cliniques ophtalmologiques comprennent une baisse d´acuité visuelle progressive évoluant vers la cécité secondaire à une augmentation de l´épaisseur de la paroi du canal optique entrainant un emprisonnement du nerf optique provoquant une atrophie optique progressive. Vu la rareté de cette affection, nous rapportons ce cas.

Patient et observation     

Un patient de 36 ans qui présente, dans le contexte d´un syndrome dysmorphique facial depuis l´enfance, une hypertrophie du maxillaire et de la mandibule évoluant depuis plus de cinq ans. Ce patient accuse l'apparition d'une déficience visuelle bilatérale progressive depuis quatre ans avec notion de strabisme convergent ancien. Le diagnostic de la maladie de Van Buchem a été retenu devant la dysmorphie clinique caractéristique du visage et les résultats du bilan radiologique objectivant un important épaississement cortical et une condensation des os de la mâchoire avec protrusion antérieure de la mandibule (Figure 1, Figure 2, Figure 3).

Discussion     

La maladie de Van Buchem est une maladie autosomique récessive rare qui a été décrite pour la première fois par van Buchem et al. en 1955. La caractéristique la plus caractéristique est hyperostose corticale généralisée de la mandibule, du crâne, les côtes et les clavicules ainsi que la diaphyse des os longs [1] et par conséquent, elle a été classée comme l'une des hyperostoses craniotubulaires [2]. De nombreux ostéophytes sous-périostés se forment sur ces os, ce qui donne une surface osseuse rugueuse. Les principaux signes extérieurs sont la macrocéphalie et une mandibule élargie, qui peut être très large. Chez la plupart des patients, les anomalies osseuses sont symétriques et progressives, commençant dans la première décennie de la vie [3]. Les complications cliniques comprennent la paralysie des nerfs crâniens, la douleur névralgique, la perte auditive neurosensorielle et les problèmes visuels ce dernier est secondaire à la compression progressive du nerf optique au niveau du canal optique [4, 5].

Conclusion     

Le patient présente un syndrome de Van Buchem avec dysplasie osseuse caractérisée par une hyperostose corticale généralisée. Il s´agit d´une maladie génétique très rare à transmission autosomique récessive en rapport avec le gène SOST (chromosome 17) aboutissant à une hyperactivation ostéoblastique qui aboutit à l'hyperostose corticale causant une compression du nerf optique au niveau de son canal.

Conflits d'intérêts     

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d´intérêts.

Contributions des auteurs     

Tous les auteurs ont contribué à ce travail et ont lu et approuvé la version finale du manuscrit.

Figures     

Figure 1 : radiographie crâne de profil ; une hyperostose du crâne

Figure 2 : radiographie crâne de face ; épaississement de la corticale mandibule

Figure 3 : radiographie de la main ; épaississement de la corticale

Références