Neurofibromatose type 1 : à propos d´un cas
Alae El Bouaychi, Fatiha Boudguigue
Corresponding author: Alae El Bouaychi, Service d´Ophtalmologie A, Hôpital des Spécialités, Rabat, Maroc 
Received: 31 May 2020 - Accepted: 15 Nov 2020 - Published: 16 Nov 2020
Domain: Ophthalmology
Keywords: Neurofibromatose, nodules de Lisch, tâches, café au lait, neurofibrome
©Alae El Bouaychi et al. PAMJ Clinical Medicine (ISSN: 2707-2797). This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution International 4.0 License (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Cite this article: Alae El Bouaychi et al. Neurofibromatose type 1 : à propos d´un cas. PAMJ Clinical Medicine. 2020;4:101. [doi: 10.11604/pamj-cm.2020.4.101.23899]
Available online at: https://www.clinical-medicine.panafrican-med-journal.com//content/article/4/101/full
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Neurofibromatose type 1 : à propos d´un cas
Neurofibromatose type 1 : à propos d´un cas
Type 1 Neurofibromatosis: a case report
Alae El Bouaychi1,&, Fatiha Boudguigue1
&Auteur correspondant
A 30-year-old patient, consults for progressive decrease of visual acuity in both eyes. Ophthalmologic examination finds best corrected visual acuity of 10/10 in both eyes. Examination of the anterior segment finds multiple iris nodular lesions evoking Lisch nodules (A) in bothe eyes. The fundus is normal general examination revealed multiple “café au lait” spots whose size exceeds 1.5 cm. Some neurofibromas are also located in the upper limbs (B) as well as multiple small neurofibromas and a voluminous lipoma in the back (C), brain MRI ruled out an optic pathway glioma. The diagnosis of type 1 neurofibromatosis was made and optical correction was delivered to the patient who is currently followed in our department.
Key words: Neurofibromatosis, lisch nodule, café au lait, spots, neurofibroma
Nous rapportons le cas d´un patient de 30 ans, qui a comme antécédent une consanguinité de 1er degré, qui consulte pour une baisse de l´acuité visuelle progressive aux deux yeux. L'examen ophtalmologique trouve une meilleure acuité visuelle corrigée à 10/10 aux deux yeux. L'examen du segment antérieur objective de multiples lésions nodulaires iriennes évoquant des nodules de Lisch (A) en ODG. L'examen du FO (fond de l'œil) est sans particularité. L´examen général a révélé plusieurs taches « cafés au lait » dont la taille dépasse 1,5 cm sur le tronc , avec quelques neurofibromes localisés au niveau des membres supérieurs (B) ainsi que de multiples neurofibromes de petite taille au niveau du dos associés à un volumineux lipome (C), une IRM orbito cérébrale a permis d´éliminer un gliome sur les voies optiques. Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 a été retenu et une correction optique a été délivrée au patient qui est actuellement suivi dans notre service.
Figure 1: A) image du segment antérieur des deux yeux montrant de multiples nodules iriens de Lisch; B) image de l´avant-bras droit montrant 2 neurofibromes; (C) image du dos montrant une tâche « café au lait » (flèche), de multiples neurofibromes étendus et un volumineux lipome dans la région lombaire droite
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