Myopathies versus amyotrophies spinales progressives chez l´enfant: aspects épidémiologiques, cliniques et évolutifs

¹Service des Urgences Médicales Pédiatriques, Hôpital d'Enfants de Rabat, CHU Ibn Sina, Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V de Rabat, Rabat, Maroc, ²Laboratoire de Biostatistique d´Epidémiologie et de Recherche Clinique, Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V de Rabat, Rabat, Maroc, ³Neurologie Faculté de Médecine et de Pharmacie Cadi Ayyad, Ayyad, Marrakech

^&Auteur correspondant
Youssef Jeddi, Service des Urgences Médicales Pédiatriques, Hôpital d'Enfants de Rabat, CHU Ibn Sina, Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohamed V de Rabat, Rabat, Maroc

Introduction    

Les maladies neuromusculaires désignent un groupe hétérogène de pathologies qui se caractérisent par l´altération de l´un des composants de l´unité motrice [1], chez l´enfant elles sont quasiment toutes d´origine génétique et on compte plus de deux cents. Elles sont suspectées chez un enfant hypotonique ou présentant un retard dans les acquisitions motrices. Elles peuvent affecter les muscles, les nerfs périphériques, la jonction neuromusculaire mais également plusieurs organes [2]. Les myopathies concernent l´atteinte des fibres musculaires et peuvent être primitives ou secondaires, alors que les amyotrophies spinales progressives sont attribuées à la dégénérescence progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. Bien que l´origine, l´expression clinique et l´évolution de ces maladies soient différentes, elles ont toutes en commun une perte progressive de la force musculaire qui retentit principalement sur les fonctions orthopédiques, respiratoires et cardiaques.

Une perte de force ou une sensation de fatigue constitue les symptômes les plus fréquemment rapportés lors d´une première consultation neuromusculaire [3]. La topographie des atteintes et leur sévérité conditionnent l´impact de la maladie sur les capacités fonctionnelles des patients [4]. L´enquête diagnostique des maladies neuromusculaires relève d´une démarche classique [5] et les examens paracliniques revêtent une importance capitale dans le diagnostic et le suivi. L´étape diagnostique est fondamentale puisqu´elle constitue un pronostic évolutif et dictera le type de prise en charge de la maladie. La gravité de l'affection et la vitesse d'évolution sont très variables d'une maladie à l´autre : rétractions articulaires, déformations orthopédiques, insuffisance respiratoire, atteinte cardiaque, troubles de déglutition, troubles digestifs et nutritionnels, douleurs, etc.... [6]. Notre travail rapporte une série de 18 cas accusant des maladies neuromusculaires avec évaluation clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutive. L'objectif de notre travail est de : décrire les principales caractéristiques de ces deux types de maladies neuromusculaires de l´enfant, ainsi que leur similitudes et leurs principales différences. Déterminer les complications évolutives des enfants porteurs de ces maladies neuromusculaires. Déterminer les mesures de prise en charge.

Méthodes     

Il s´agit d´une étude rétrospective descriptive sur une période de cinq ans de mars 2011 à septembre 2016, ayant intéressé 18 patients présentant des maladies neuromusculaires vu en consultation de neuropédiatrie au service des urgences médicales pédiatriques à l´Hôpital d´Enfant de Rabat.

Critères d´inclusion: les patients présentant des maladies neuromusculaires à type de myopathie ou d´amyotrophie spinale progressive pour les atteintes du motoneurone et dont l´étiologie est connue.

Critères d´exclusion: tous les patients douteux dont le diagnostic n´est pas confirmé. Les patients ayant consulté pour un tableau clinique de dystrophie musculaire, mais dont les dossiers sont inexploitables vu l´insuffisance des informations.

Méthodologie: les renseignements cliniques, paracliniques, et évolutifs ont été recueillis à partir des dossiers des malades, à l´aide d´une fiche d´exploitation standardisée et préétablie. Notre étude s´est basée sur l´analyse des éléments cliniques suivant: l´âge, sexe, les antécédents : la consanguinité, les cas similaires dans la famille, l'âge de premier symptôme, le premier symptôme, les données de l´examen clinique, le taux de la créatine phosphokinase (CPK), l´électromyogramme (EMG), l´étude génétique, la biopsie musculaire, la prise en charge thérapeutique ainsi que l´évolution.

Résultats     

Epidémiologie: durant la période de l´étude, nous avons recruté 18 dossiers répartis comme suit: six patients présentant un tableau de myopathie de Duchenne, trois myopathies des ceintures trois myopathies congénitales dont le diagnostic été posé sur la clinique et 6 patients présentant une amyotrophie spinale: 1 cas ASI type I, 2 cas ASI de type II et 3 cas ASI type III. La moitié de nos patients a été diagnostiquée avant l´âge de 5 ans. La moyenne d´âge de nos patients était de 6 ans. Avant 5 ans, il a été observé surtout des cas d´amyotrophie spinale (27,78%) et de myopathie congénitale (16,67%). Alors qu´entre 10 et 13 ans étaient prépondérant les cas de myopathie de Duchenne (16,67%) et myopathies des ceintures (11,11%).

Il existait une prédominance masculine (sex-ratio 1.5): la myopathie de Duchenne touchait exclusivement le garçon. Les autres pathologies étaient relativement partagées entre les deux sexes. Huit patients sont issus d´un mariage consanguin. Les antécédents ont relevé une hypotonie chez un patient, 4 cas avaient une détresse respiratoire à la naissance et deux cas avaient une notion de difficultés de tétée. Par ailleurs 4 patients avaient des ATCD similaires dans la famille. Le développement psychomoteur était normal dans 44,44% des cas. Parmi les anomalies du développement psychomoteur, le Retard de la marche était retrouvé chez 8 patients, le retard de parole chez 3 patients, la déficience mentale chez 2 patients, 1 cas avait un retard moteur.

Etude clinique: en moyenne, l´âge d´apparition du premier signe de la maladie était de 3 ans et demi avec des extrêmes allant de la naissance à 12 ans. Dans le cadre de myopathie de Duchenne l´âge moyen était de 4 ans et demi (2 et 8 ans). Pour la myopathie des ceintures l´âge moyen était de 9 ans (7 et 12 ans). Pour la myopathie congénitale était à la naissance. Concernant l´amyotrophie spinale l´âge moyen d´apparition du premier symptôme était de 1 an et demi (0 et 2 ans). Un trouble de la marche était retrouvé comme premier signe de la maladie dans 8 cas, un retard de la marche dans 1 cas, une difficulté à courir, monter les escaliers et se relever dans 5 cas et l´hypotonie était retrouvées dans 4 cas. Le trouble de la marche était retrouvé comme premier symptôme dans l´amyotrophie spinale (4 cas), la myopathie de Duchenne (3 cas), la myopathie des ceintures (1 cas). La difficulté à monter les escaliers, à courir et à se relever a été notée dans 3 cas de myopathie de Duchenne et dans 2 cas de myopathie des ceintures. L´hypotonie était retrouvée comme premier symptôme dans l´amyotrophie spinale (1 cas) et dans la myopathie congénitale (3 cas).

L´expression clinique: l´absence de la marche était notée chez 7 patients, elle était dandinante chez 7 patients, et difficile chez 3 patients. L´hypotonie était notée dans 9 cas. Elle était périphérique dans la myopathie congénitale (2 cas) et dans l´amyotrophie spinale (6 cas) et généralisée dans la myopathie congénitale (1 cas). L´aréflexie et l´hyporéflexie étaient notées chez 14 patients, elles étaient absentes chez 4 patients: 3 cas de myopathie de Duchenne et 1 cas de myopathie des ceintures. Le Signe de Gowers était positif chez 9 patients dont 4 de myopathie de Duchenne, 2 de myopathie des ceintures et 3 d´amyotrophie spinale. L´hypertrophie des mollets était notée chez 6 patients dont 5 cas de myopathie de Duchenne et 1 cas d´amyotrophie spinale. Troubles respiratoires étaient présents chez 5 patients a type d´encombrement bronchique (2 patients d´amyotrophie spinale et 1 patient de myopathie de Duchenne) et une polypnée (2 patients: myopathie des ceintures et myopathie congénitale).

Tous les patients de la série ont une sensibilité normale, pas de trouble cardiaque ni digestif

Profil paraclinique: la CPK réalisée dans 16 cas s´est révélée normale chez 6 patients, et élevée chez 10 patients : 4 cas de myopathie de Duchenne, 3 cas de myopathie des ceintures, 2 cas de myopathie congénitale et 1 cas d´amyotrophie spinale. L´EMG a été réalisé seulement dans 11 cas, 04 cas d´amyotrophie spinale et 07 cas de myopathie. Il a montré: Un tracé neurogène en faveur d´un syndrome de la corne antérieure dans 3 cas d´amyotrophie spinale. Un tracé myogène en faveur de myopathie dans 7 cas : 3 cas de Myopathie de Duchenne, 2 cas de Myopathie des ceintures, 2 cas de Myopathie congénitale l´EMG était normal dans un seul cas d´amyotrophie spinale. L´étude moléculaire du gène, réalisée dans 14 cas a confirmé le diagnostic 5 cas de Myopathie de Duchenne (Gène DMD+), 6 cas d´amyotrophie spinale infantile (Gène SMN+). Dans la myopathie des ceintures: la γsarcoglycanopathie a été confirmée chez 2 cas (Gène SCGC+) et dans un cas les Gènes SCGC- et DMD- se sont révélés négatifs. La biopsie musculaire a été réalisée chez un seul patient et a montré une dystrophie musculaire de Duchenne.

La prise en charge thérapeutique: elle a consisté en un traitement médical associé à une kinésithérapie et accessoirement un appareillage. Un seul patient porteur de myopathie de Duchenne a été mis sous corticothérapie. Sept cas ont été mis sous Inhibiteurs de l´enzyme de conversion: 4 cas avaient une myopathie de Duchenne et 3 cas avaient une Myopathie des ceintures. La kinésithérapie motrice a concerné 18 patients, et 3 patients ont bénéficié d´une kinésithérapie respiratoire. L´appareillage a été prescrit chez 17 cas. Une attelle suro-pédieuse de nuit (12 patients) dont 5 cas de Myopathie de Duchenne et 3 cas de Myopathie des ceintures et 4 cas d´amyotrophie spinale. Une attelle cruro-pédieuse (5 patients) dont 2 cas de Myopathie de Duchenne, 2 cas de Myopathie Congénitale et 1 cas d´amyotrophie spinale. Une Coquille de marche a été prescrite chez 5 patients dont 2 cas de Myopathie Congénitale et 3 cas d´amyotrophie spinale. Un Corset Garchois a été prescrit dans 2 cas de Myopathie congénitale. Un corset bivalve a été préconisé chez 3 patients dont 1 cas de Myopathie de Duchenne ,1 cas de Myopathie Congénitale et 1 cas d´amyotrophie spinale. Chez 1 cas de myopathie de Duchenne le recours au Fauteuil roulant a été nécessaire. Le vaccin antigrippe a été administré chez 5 patients.

Les complications évolutives: l´évolution a été marquée par l´apparition des déformations orthopédiques chez la majorité de nos patients et par la présence des troubles cognitifs (33,33%) et une perte de la marche (27,78%). Un bilan cardiaque et respiratoire a été demandé chez 13 patients: l´echocardiographie a été réalisé chez 8 patients et s´est révélé normale. La marche était devenue impossible dans cinq cas dont quatre malades porteurs de myopathie de Duchenne et un malade porteur d´une amyotrophie spinale. Une atteinte articulaire a été observée dans la majorité de nos patients : une rétraction des tendons d´Achilles chez 7 patients dont 6 cas de Myopathie de Duchenne et 1 cas Myopathie des ceintures. Une Rétraction des genoux chez 3 patients dont 1 cas de Myopathie de Duchenne et 2 cas de Myopathie Congénitale.

Une hyperlaxité ligamentaire chez 3 patients dont 2 cas d´amyotrophie spinale et 1 cas de Myopathie Congénitale. Une déformation des pieds en varus chez 3 patients dont 1 cas de Myopathie Congénitale, 1 cas d´amyotrophie spinale et 1 cas de myopathie des ceintures. Une déformation rachidienne a été notée dans 11 cas: la cyphose était présente chez 8 patients dont 1 cas d´amyotrophie spinale, 3 cas de Myopathie congénitale, 3 cas de Myopathie de Duchenne et 1 cas de Myopathie des ceintures. La scoliose était présente chez 3 patients dont 1 cas d´amyotrophie spinale, 1 cas de Myopathie de Duchenne et 1 cas de Myopathie congénitale. L´hyperlordose lombaire a été observée chez un seul patient de Myopathie de Duchenne. Un encombrement bronchique chronique était noté chez trois patients. Six patients ont révélé des troubles cognitifs : une déficience mentale a été notée chez 2 patients ayant une Myopathie de Duchenne, dans ce même contexte 2 patients avaient une difficulté de langage et 1 patients un intellectuel. Un retard de parole a été noté chez un patient accusant une myopathie congénitale. L´échec scolaire a été observé chez trois patients atteint de myopathie de Duchenne. Six patients étaient perdus de vue.

Discussion     

Les maladies neuromusculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies qui se caractérisent par l´altération de l´un des composants de l´unité motrice. Elles peuvent être primitives ou secondaires. La plupart des pathologies primitives sont d´origine génétique [7], et certaines d´origine auto-immune. L´atteinte du motoneurone est représentée par les ASI, l´atteinte du nerf et de la gaine de myéline par les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires ou acquises, l´atteinte de la jonction neuromusculaire par les syndromes myasthéniques congénitaux, l´atteinte de la fibre musculaire [8] par les myopathies, groupe assez hétérogène où se distinguent : les dystrophies musculaires progressives (dont Duchenne de Boulogne) ou congénitales, les myopathies congénitales (MC), maladies musculaires myotoniques (dont la dystrophie myotonique de Steinert (DM1)), myopathies métaboliques et les maladies inflammatoires (dermatomyosites).

Sur le plan épidémiologique: les causes les plus fréquemment retrouvées dans notre étude étaient exclusivement l´amyotrophie spinale pour les atteintes du motoneurone et la myopathie de Duchenne pour les myopathies. Les antécédents de consanguinité sont à rechercher systématiquement. Au Maroc, la Consanguinité représente 35% de la population avec une importance Concentration de la génétique et des maladies héréditaires [9]. Swaminathan, et al. [10] ont rapporté la notion de consanguinité chez 19 %. Dans notre étude celle-ci était retrouvée chez un seul patient porteur de dystrophie musculaire de Duchenne, ce qui représente une particularité dans notre étude. Parmi les antécédents, dans notre étude on note un retard de la marche (50%), un retard de langage (33,33%) et un trouble de la marche (16,67%) chez les patients diagnostiqués pour dystrophie musculaire de Duchenne. Dans la littérature un retard de la marche a été décrit chez 63% des patients [10] 45% des patients avait un retard cognitif [11], tandis qu´un retard de langage était observé chez 30% des patients [12].

Sur le plan clinique: l´âge des premiers symptômes est variable selon la pathologie. Les signes cliniques commencent à être visibles généralement entre les âges de deux et cinq ans [13]. Dans la série de SH Wong et al. [14] concernant les myopathies, l´âge moyen du premier symptôme était 2 ans et 8,5 mois. Dans notre étude l´âge moyen du premier symptôme est de 4,5 ans Bien que chaque patient ait sa propre sémiologie clinique, un certain nombre de signes néonataux ou postnataux commun peuvent faire évoquer un diagnostic de maladie neuromusculaire. En période néonatale, la sémiologie est dominée par une hypotonie diffuse avec une diminution des mouvements spontanés des membres [15]. Pour l´amyotrophie spinale l´âge moyen d´apparition du premier symptôme est classiquement plus précoce et était de 1 an et demi (0 et 2 ans) dans notre série. Le tableau clinique prédominant chez l´enfant est le déficit moteur. Il se caractérise par un retard du développement psychomoteur ou par la régression des acquisitions motrices. Une faiblesse et une atrophie musculaires entrainent rapidement des difficultés à la marche avec des chutes fréquentes, des difficultés à monter les escaliers mais aussi à se relever du sol. Des déformations orthopédiques (pieds creux, équins, scoliose, hyperlordose) et des troubles respiratoires sont fréquemment associés. Crampes, myotonies, fasciculations peuvent s´ajouter à ce tableau clinique. Enfin, l´atteinte peut, dans certains cas, concerner la vue, l´audition ou la digestion, et constituer des signes cliniques initiaux révélateurs de la maladie [16]. Dans notre étude, l´expression clinique la plus fréquente était l´aréflexie l´hypotonie et le signe de Gower aussi bien pour les amyotrophies spinales que pour les myopathies.

Concernant les examens paracliniques: les examens paracliniques font appel au dosage des CPK, classiquement élevées dans les myopathies et normaux dans les atteintes du motoneurone [17], cet examen est généralement complétée par la biopsie musculaire [17]. L´EMG est un temps essentiel et permet de différencier l´origine neurogène de l´origine myogène [18] il peut même mettre en évidence éventuellement une myotonie associée [19] il permet aussi dans certains cas de guider le site de la biopsie musculaire. Dans notre série, les CPK ont été élevée chez 10 patients: 90% étaient des cas de myopathies (4 cas de Myopathie de Duchenne, 3 cas de Myopathie des ceintures, 2 cas de Myopathie congénitale) et seulement 10% (1 cas) d´amyotrophie spinale, ce qui concorde avec les données de la littérature. l´EMG réalisé chez 11 cas avait Un tracé neurogène en faveur d´un syndrome de la corne antérieure dans 3 cas d´amyotrophie spinale. Un tracé myogène en faveur de myopathie dans 7 cas, ce qui concordait aussi avec les données de la littérature. Cet examen était normal dans un seul cas d´amyotrophie spinale. Enfin, la biopsie musculaire a été réalisée seulement chez un patient et a montré une dystrophie musculaire de Duchenne vu la grande performance de la biologie moléculaire et sa disponibilité dans notre formation au cours de cette étude. Elle a permis retenir le diagnostic suspecté, nous dispensant souvent de la réalisation de cet examen invasif, parfois non toléré par l´enfant.

Parfois l´imagerie peut être utilisée et le scanner des muscles précisera les caractéristiques de l´atteinte : la topographie, une éventuelle sélectivité ou une asymétrie. L´IRM musculaire dont l´analyse est plus fine (surtout les coupes axiales T1, STIR et FAT-SAT) permettra de déceler une composante inflammatoire associée [19]. La biologie moléculaire permet d´affirmer un diagnostic de certitude par la mise en évidence anomalies génétiques et de procéder à un conseil génétique ainsi qu´à une prise en charge précoce. Le diagnostic moléculaire est un outil indispensable qui nous a permis de poser un diagnostic certain dans 77,7% des cas dans notre série, nous dispensant de la réalisation de l´imagerie musculaire et de la biopsie musculaire. Un bilan de retentissement peut être proposé surtout cardiaque et respiratoire doit être obligatoire puisque ces 02 complications peuvent mettre en jeu le pronostic vitale, mais aussi ophtalmologique et auditifs, d´effort. Dans notre série le bilan cardiaque et respiratoire a été demandé chez 72% des cas (13 patients) et l´échocardiographie a été réalisé chez 8 patients et s´est révélé normale.

La prise en charge: la prise en charge est multidisciplinaire et a pour principaux objectifs de préserver le plus longtemps possible l´autonomie, le confort et la qualité de vie des patients. La corticothérapie a montré son intérêt dans la maladie de Duchenne de Boulogne entrainant une augmentation de la force musculaire des enfants, sur une période courte (entre les 6 mois et 2 ans de traitement) [17]. Son administration précoce retarderait l´âge de perte de la marche [20,21]. Ce bénéfice devient négligeable après la perte de la marche, compte tenu des effets indésirable de la corticothérapie au long cours [22]. D´autres thérapeutiques peuvent ralentir l´évolution de la maladie de Duchenne [23] telle que l´idebenone. Dans notre étude le recours à la corticothérapie a été nécessaire chez un seul cas de myopathie de Duchenne vue la sévérité de sa présentation clinique initiale. La prise en charge orthopédique fait appel à la kinésithérapie [24,25] dont le est délimiter les altérations de l´état orthopédique des enfants à travers la balnéothérapie, des mobilisations passives et actives. Elle sera administrée à taux constant, individuellement, une à trois fois par semaine (jusqu'à cinq fois par semaine), à des séances d'au moins 30 minutes jusqu'à l'adolescence, puis au moins deux fois par semaine jusqu'à l'âge adulte.

La physiothérapie [25] fait appel aux Infrarouges a visée antalgique et a l´électrostimulation qui consiste à favoriser la contraction musculaire par de petites stimulations électriques de faible intensité. Elle permet de lutter contre le déconditionnement musculaire. L´appareillage, a pour but de conserver une bonne position et de limiter les rétractions et les déformations articulaires au cours de la croissance de l´enfant. [23,26]. Dans notre série, La Kinésithérapie motrice était prescrite chez tous nos patients et l´appareillage a été prescrit chez 17 cas ce qui concorde avec les données de la littérature. La prise en charge respiratoire : lutte contre les effets de la perte de force des muscles respiratoire [27]. Elle fait appel à la vaccination, l´antibiothérapie curative des infections respiratoires et la kinésithérapie respiratoire. La ventilation non invasive, amélioration de la survie et de la qualité de vie [28]. Dans notre série, 3 patients ont bénéficié d´une kinésithérapie respiratoire et le vaccin anti-grippe à été administré chez 5 patients. La prise en charge des complications évolutives fait appel a la prise en charge cardiaque [29], digestive et nutritionnelle la prise en charge de la douleur ainsi qu´à la prise en charge psychologique [30].

Les complications évolutives: la perte musculaire progressive générée par les maladies neuromusculaires a un impact sur toutes les fonctions de l´organisme dépendantes des muscles : motrice, respiratoire, cardiaque, digestive et nutritionnelle. Les complications musculo-squelettiques sont communes à toutes les maladies neuromusculaires et regroupent par ordre de fréquence, les rétractions musclo-tendineuses, la scoliose, la cyphose, la lordose, les déformations thoraciques, les déformations des membres supérieurs et inférieurs ainsi que la douleur et fragilité osseuse. Dans notre série la rétraction tendineuse concernait uniquement les myopathies concordant ainsi avec les données de la littérature. Elle représentait 55,55 % des cas de notre étude. Les déformations rachidiennes, avec respectivement par ordre de fréquence la cyphose, la scoliose et l´hyperlordose étaient légèrement plus fréquente (61,11%) avec là aussi, comme décrit dans la littérature, une prédominance dans les myopathies puisqu´elles représentent 83% des cas contre seulement 17% pour les amyotrophies spinales. Les autres complications musculo-squelettiques sont moins fréquentes puisqu´elle ne représente que 16,67% des cas de notre série aussi bien pour l´hyperlaxité ligamentaire que pour les déformations des pieds en varus et qui compliquaient aussi bien les myopathies que les cas d´amyotrophies spinales. Enfin, 27.78% des cas, ces différentes complications musculo-squelettiques ont sévèrement retenti sur la marche qui était devenue impossible au cours de l´évolution, principalement pour des malades porteurs de myopathie de Duchenne (04 cas), avec uniquement un malade porteur d´une amyotrophie spinale.

Les complications respiratoires: l´insuffisance respiratoire est la cause principale de mortalité dans les maladies neuromusculaires. Les troubles de sommeil, de la phonation et de la déglutition peuvent être retrouvés. Dans notre étude, l´évolution sur le plan respiratoire était satisfaisante et un encombrement bronchique chronique répondant bien à la kinésithérapie respiratoire n´était noté que chez seulement trois patients. Les complications cardiaques sont souvent dissociées par rapport à l´atteinte neuromusculaire mais conditionnent le pronostic. Des complications sévères rythmologiques justifient une surveillance adaptée et éventuellement une prise en charge invasive préventive. Des complications nutritionnelles et digestives sont décrites tels que la dénutrition, l´obésité le reflux gastro œsophagien la dilatation gastrique aiguë et les troubles du transit intestinal dominés par la constipation. Au cours de notre étude, aucune complication cardiaque digestives n´ont était rapporté, ce qui constitue une autre particularité intéressante.

Les troubles neuro-psychologiques: la maladie de Duchenne, étiologie la plus fréquente parmi les myopathies, se caractérise par la présence possible dans 30% des cas, d´une atteinte globale de l´efficience intellectuelle mais aussi d´anomalies cognitives spécifiques comme une atteinte de la mémoire, ou des capacités verbales. Les amyotrophies spinales progressives se caractérisent, quant à elles, par un développement neuro-psychologique normal. Dans notre série, six patients ont révélé des troubles cognitifs. L´échec scolaire a été observé chez trois patients atteint de myopathie de Duchenne. Aucun trouble neuropsychologique n´a été rapporté dans le groupe des amyotrophies spinales. Ces données concordent donc avec les données de la littérature. Enfin, six patients étaient perdus de vue et dont le profil évolutif n´a pas pu être déterminé.

Conclusion     

Les maladies neuromusculaires (MNM) sont dues à une altération d´un des composants de l´unité motrice. A travers notre étude on peut conclure les éléments suivants: hypotonie néonatale, trouble de marche et chutes fréquentes et difficulté à monter les escaliers et se relever d´une position assise, retard psychomoteur sont les principaux signes d´appels. L´examen recherche une amyotrophie ou faiblesse musculaire et sa localisation, hypertrophie des mollets, marche dandinante ou sur les pointes des pieds, signe de Gowers, abolition des réflexes ostéotendineux, déformations squelettiques a type de scoliose, déformations des pieds, troubles respiratoires. L´évolution variable en fonction de pathologie marquée par une atteinte orthopédique, cardiaque, respiratoire, digestive et trouble nutritionnelle. La démarche diagnostique repose sur le dosage de taux de CPK, études génétique et biopsie musculaire, EMG, IRM ou scanner. Dans notre contexte il existe difficultés à établir un diagnostic histologique dont on trouve difficulté à maintenir le diagnostic de myopathie congénitale. La prise en charge des maladies neuromusculaires doit être pluridisciplinaires, préventive et précoce, une surveillance régulière et rapproché pour améliorer le devenir et le confort de vie. Le conseil génétique joue un rôle primordial pour prévenir la récurrence de cette maladie dans la famille, afin de connaître leurs risques de donner naissance à un enfant atteint. Aujourd´hui, des tests de dépistage permettent de déceler la maladie, avant la naissance ou même avant l´implantation.

Conflits d'intérêts     

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d´intérêts.

Contributions des auteurs     

Tous les auteurs ont lu et approuvé la version finale du manuscrit.

Références