La pachydermopériostose (ostéoarthropathie hypertrophiante primitive) : à propos d´un cas de forme complète

¹Service de Médecine Interne, CHU Hédi Chaker, Route El Ain 3029 Sfax, Tunisie

^&Auteur correspondant
Faten Frikha, Service de Médecine Interne, CHU Hédi Chaker, Route El Ain 3029 Sfax, Tunisie

Introduction    

La pachydermopériostose (PDP) ou ostéoarthropathie hypertrophiante primitive est une affection héréditaire rare, peu connue avec un mode de transmission discuté. C´est une entité, phénotypiquement et génotypiquement hétérogène, qui se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée (pachydermie à prédominance distale) et articulaire (néoformation sous-périostée) et peut poser des problèmes de diagnostic différentiel avec les rhumatismes inflammatoires chroniques. Nous rapportons ici une observation d´une forme complète de PDP.

Patient et observation     

Un homme, âgé de 26 ans, issu d´un mariage consanguin, à l´antécédent d´un ulcère gastrique, a été adressé dans notre service de médecine interne pour exploration d´une hydarthrose récidivante des deux genoux. L´examen clinique avait montré un aspect gras du visage, luisant, boursouflé et rouge avec un épaississement du derme entraînant de grands sillons transversaux profonds au niveau du front (Figure 1). Les mains étaient élargies de grande taille avec des plis palmaires accentués, les doigts étaient boudinés avec présence d´une hyperhydrose palmoplantaire (Figure 2). On notait aussi un hippocratisme digital des doigts et des pieds et une arthrite des deux genoux. L´interrogatoire notait la notion de consanguinité des parents et la présence de la même symptomatologie clinique chez son oncle et grand-père paternel. La biologie n´avait pas objectivé de syndrome inflammatoire ni de perturbation du bilan phosphocalcique. La sérologie rhumatoïde était négative et le typage HLA était quelconque. Les radiographies standards montraient un épaississement périosté touchant les os longs, les métacarpiens, les métatarsiens et même les phalanges (Figure 3). Le diagnostic de pachydemoperiostose était retenu et le patient était mis sous colchicine et des anti-inflammatoires non stéroïdiens. L´évolution était marquée par la persistance des arthrites des deux genoux, d´où le recours à un traitement chirurgical par synovectomie.

Discussion     

La pachydermoperiostose ou ostéoarthropathie hypertrophiante primitive est une affection rare à caractère familial à transmission le plus souvent autosomique dominante, à pénétrance et à expressivité phénotypique variables. Des cas de transmission autosomique récessive ont été rapportes ainsi que de consanguinité [1]. Différentes mutations ont été identifiées sur le gène 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase (HPGD) et solutecarrierorganicaniontransporterfamilymember 2A1 (SLCO2A1) dans des familles d´ostéoarthropathie hypertrophique primitive [2]. Sa fréquence est de l´ordre de 3 à 5% de toutes les osteoarthropathies hypertrophiantes [3]. Comme dans notre cas, la PDP débute généralement dans l´enfance ou l´adolescence, avec un ratio H/F de 7/1 [4]. Il s´agit d´une atteinte familiale dans 40 à 50% des cas. Le diagnostic de PDP demeure un diagnostic clinico-radiologique. Ce syndrome associe hippocratisme digital, pachydermie, néoformation osseuse sous-périostée entraînant des douleurs, une polyarthrite, un cutis verticis gyrata, une séborrhée avec hyperhydrose. La PDP se présente sous 3 formes : une forme complète comme le cas de notre patient avec atteinte osseuse et cutanée, une forme incomplète avec atteinte osseuse sans atteinte cutanée et une forme fruste avec pachydermie sans atteinte osseuse [5]. L´atteinte articulaire, présente chez 20 à 40% des patients, se localise au niveau des genoux symétrique avec un épanchement intra-articulaire de nature non inflammatoire. Les épanchements volumineux avec perte de la fonction articulaire sont très rares [6]. Sur le plan biologique, il n´y a pas de syndrome inflammatoire. Les radiographies standards montrent une prolifération périostée irrégulière des os longs avec un épaississement de la corticale osseuse et une participation épiphysaire, les cas d´érosion articulaire sont très rares [7]. Le traitement conventionnel inclut des antalgiques, des anti-inflammatoires stéroïdiens ou non stéroïdiens et de la colchicine avec résultats aléatoires d´où une évolution chronique avec alternance de poussées et de rémissions [5, 8]. La synovectomie, la synoviorthèse ou l´association des deux ont été considérées dans la littérature comme des solutions thérapeutiques efficaces en cas d´arthrites récidivantes comme le cas de notre patient [9]. En cas de pachydermie manifeste, un traitement à base d´isotretinoïne voire même des tentatives de chirurgie esthétique ont été préconisés par certaine équipes. Certains auteurs ont démontré l´efficacité du traitement par tamoxifène mettant en jeu l´influence de cofacteurs hormonaux agissant par le biais de récepteurs fibroblastiques pour les androgènes [1].

Conclusion     

La pachydermopériostose est une affection bénigne rare qui touche le derme, les tissus mous et l´os. Le diagnostic étiologique reste mal élucidé. La radiologie tient une place essentielle dans le diagnostic positif.

Conflits d'intérêts     

Les auteurs ne déclarent aucun conflit d´intérêts.

Contributions des auteurs     

Tous les auteurs ont contribué à ce travail. Ils ont lu et approuve la version finale du manuscrit.

Figures     

Figure 1 : A) pachydermie plicaturée : épaississement et creusement des traits du visage ; B) cutis verticis gyrata

Figure 2 : A) hippocratisme digital ; B) plis palmaires accentués

Figure 3 : aspect radiographique d´hypetrophie périostée : A) radiographie du genou de face ; B) radiographie du pied de face ; C) radiographie de la main

Références