Sclérocornée congénitale bilatérale associée à un syndrome polymal formatif

Un enfant de 5 ans, consulte au service d´ophtalmologie pour une cécité bilatérale évoluant depuis la naissance. Il est le deuxième d´une fratrie de 2 enfants, né d´un mariage non consanguin, déroulement de la grossesse et accouchement normaux. Dans ses antécédents, sa maman est porteuse d´une sclérocornée congénitale unilatérale. Son acuité visuelle se résumait à une perception lumineuse bilatérale. Le tonus oculaire était normal au niveau des deux yeux. L´examen à la lampe à fente montrait une opacification totale des deux cornées, plus marquée à gauche où une néovascularisation cornéenne était également retrouvée (A, B). Les deux chambres antérieures étaient étroites (C). L´examen du segment antérieur et du fond d´œil étaient inaccessibles. L´échographie oculaire montrait un segment postérieur sans particularités et une longueur axiale normale au niveau des deux yeux. Un examen pédiatrique à la recherche d´autres malformations associées avait été réalisé, montrant une tétralogie de Fallot, des lésions du vélopharynx, un déficit en hormone de croissance et une scoliose.