La maladie des exostoses multiples: un cas rare

La maladie des exostoses multiples (MEM) est une maladie héréditaire rare, à transmission autosomique dominante. Elle est caractérisée par la prolifération des excroissances ostéo-cartilagineuses qui siègent électivement au niveau de la métaphyse des os longs. Le diagnostic est porté sur le contexte familial et les arguments clinico-radiologiques, et la MEM ne doit pas être confondue avec une exostose solitaire, maladie d´Ollier et d´autres affections héréditaires telle que la métachondromatose. Nous rapportons le cas d´un patient âgé de 32 ans, suivi pour MEM sporadique depuis son enfance et qui a bénéficié d´une exérèse chirurgicale d´une exostose douloureuse au dépends du premier métacarpien de la main gauche. Un chondrosarcome de bas grade a été confirmé à l´examen histopathologique. La présentation clinique de la MEM est très variable, elle comprend des déformations osseuses et dépends du nombre, du volume et du siège des exostoses sur le squelette. La sémiologie radiologique est typique avec présence d´excroissances osseuses de surface, en continuité avec la corticale porteuse et recouverte d´une coiffe cartilagineuse. L´évolution de la pathologie est marquée par les compressions vasculo-nerveuses et le risque d´une dégénérescence maligne. Celle-ci est fortement suspectée devant une coiffe cartilagineuse floue, irrégulière, excédant 2 cm d´épaisseur, et le caractère douloureux de l´excroissance. La chirurgie constitue de principal pilier du traitement, et est indiquée devant les formes compliquées et invalidantes.